Strange Cases

Yesterday and several days before, during clinical round at pediatrics department, i'd opportunities to see some strange cases which i never seen before.

(Hypertelorism)

(1) A case of a young girl with hypertelorism which is an abnormally increased distance between two organs or bodily parts, usually referring to an increased distance between the eyes (orbital hypertelorism), seen in a variety of syndromes include Apert syndrome, Noonan syndrome, Crouzon syndrome,  1q21.1 duplication syndrome, Cri du chat syndrome and so on. this girl having Richard schinzel syndrome if i'm not mistaken. i inspected her abdomen and she had no nipples, the trunk was bit large and she urinate through urinary catheter, she can walk, talk slightly, smile to others... (kesian adik tu..) 

(hypotonia)

(2) 11 month baby girl having a disease called Werdnig-Hoffmann disease (neuromuscular disease). this poor baby had severe hypotonia (floppy baby), atrophic muscles mass, absent tendon reflex, tongue fasciculation, recurrent respiratory infection, pronated position of upper limbs.. ya Allah, seriously she's so cute. so adorable. but this disease have no specific treatment,no cure and only supportive measures can be given to her.. 


(3) A young girl having thalassemia (blood disorder) which presented by very huge spleen (splenomegaly). unfortunately i'd no opportunity to palpate her abdomen, i think she will refused to be examine by anyone. But by just inspection, she had huge distended abdomen (like pregnant women) while her body was just small. the rest of findings i didn't know in detail. i'd found similar cases before in adult patient (in surgery department last year) but case of very huge splenomegaly in children is the first time for me to see it..

(not that baby)

(4) Pernah dengar tak kisah 'bayi ular'? bayi yang dilahirkan rupanya seperti ular. baru2 ni, di Hospital Syatby, Alex kecoh dengan kelahiran bayi ini yang sebenarnya mempunyai Harlequin type ichthyosis (harlequin ichthyosis, ichthyosis congenita, keratosis diffusa fetalis). sejenis penyakit kulit yang parah (severe hyperkeratosis) disebabkan berlakunya mutasi pada genABCA 12 which is responsible for production of certain protein essential for growth of normal skin. so, mutation of gen ABCA12 leads to ABCA12 proteins loss of its functions in forming normal epidermis. Hal ini menghalang kulit dari mendapatkan perlindungan yang berkesan lalu menyebabkan kulit menjadi keras dan bersisik. 
Aku sempat melawat bayi itu di resuscitation room. aku ingin melihat dengan mata kepala sendiri. masyaAllah! kesian dia. keadaannya sangat daif.. lapisan keratin kulitnya menebal all over the body membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan. semasa aku masih dlm bilik itu, that baby still breathing dengan bantuan oxygen. then, i got news that herliquin baby passed away on the same day in the evening. innalillah.. mungkin itu yang terbaik untuknya. sememangnya, bayi Harlequin selalunya tidak dapat bertahan untuk hidup lama. Hal ini kerana rekahan-rekahan pada kulit yang mengeras tersebut memudahkan bakteria atau bahan tercemar menembusi badan seterusnya mengakibatkan jangkitan yang boleh membawa maut.


Bermacam-macam kejadian yang pelik-pelik berlaku sekarang ini kan? tapi bila di renungkan kembali, semua penyakit/kejadian ini adalah merupakan satu ujian dari Allah s.w.t agar kita sentiasa bersyukur dengan apa yang ada, yang sudah lengkap pada diri kita. Dia juga mahu menunjukkan betapa Dia Maha Berkuasa ke atas sesuatu kejadian dan hanya Dia yang mengetahui dan memilik ilmu yang sangat luas berbanding dengan ilmu manusia yang terbatas. sama-samalah mengambil iktibar atas segala kejadian yang berlaku di atas muka bumi ini...


Wallahua'lam...


p/s: i'm laking in grammar. hate it since in primary school till now. if there is mistakes, just ignore it..haha (^o*)' toing2!